Beth yw clefyd cryman-gell (a sut mae'n cael ei drin)?
Addysg IechydClefyd cryman-gell Mae (SCD) yn grŵp o anhwylderau gwaed etifeddol sy'n effeithio ar y celloedd gwaed coch, yn benodol moleciwl yn y celloedd hyn o'r enw haemoglobin sy'n danfon ocsigen i gelloedd trwy'r corff. Yn ôl y Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau (CDC), mae'r cyflwr yn effeithio ar filiynau o bobl ledled y byd, gan gynnwys amcangyfrif o 100,000 o bobl yn yr Unol Daleithiau.
Sut ydych chi'n cael clefyd cryman-gell?
Er mwyn i berson fod â chlefyd cryman-gell, rhaid i'r ddau riant drosglwyddo ffurf ddiffygiol y genyn haemoglobin i'w plentyn. Os mai dim ond un rhiant sy'n pasio'r genyn, bydd y plentyn yn etifeddu'r nodwedd cryman-gell. Mae hyn yn golygu y gallai fod gan eu gwaed rai celloedd cryman, ond fel rheol nid ydyn nhw'n mynd yn sâl.
Mae cleifion cryman-gell wedi ystumio moleciwlau haemoglobin sy'n ymestyn celloedd gwaed coch i siâp cryman, neu gilgant. Mae'r celloedd hyn yn anhyblyg, ac mae eu pilen yn cael ei difrodi a'i dinistrio'n hawdd. Tra bod cell waed goch arferol yn byw yng nghylchrediad y corff am 120 diwrnod, mae celloedd cryman yn byw tua 18 neu 19 diwrnod. Mae celloedd cryman yn blocio pibellau gwaed bach (capilarïau), sy'n arafu llif y gwaed i wahanol organau ac a allai achosi niwed hirdymor i organau.
Er bod yr annormaledd sylfaenol yn gorwedd o fewn y gell goch, mae clefyd cryman-gell yn dod yn glefyd aml-system, meddai Abdullah Kutlar, MD , hematolegydd oedolion a chyfarwyddwr y Ganolfan Cryman-gell ym Mhrifysgol Augusta. Mae'r cymhlethdodau clinigol yn effeithio ar bob organ yn y corff o'r pen i'r traed. Mae'n gysylltiedig â strôc, yn effeithio ar y llygaid, yr ysgyfaint, y ddueg a'r esgyrn.
Mae clefyd cryman-gell yn effeithio'n bennaf ar bobl yr oedd eu cyndeidiau'n dod o Affrica Is-Sahara, rhanbarthau Sbaeneg yn Hemisffer y Gorllewin (De America, y Caribî, a Chanol America), India, a rhai o wledydd y Dwyrain Canol a Môr y Canoldir. Mae clefyd cryman-gell yn digwydd yn amlach mewn pobl o rannau o'r byd lle mae malaria yn gyffredin - naill ai heddiw neu yn y gorffennol. Mae gan bobl sy'n cario'r nodwedd cryman-gell well siawns o oroesi yn erbyn malaria.
Mae clefyd cryman-gell yn digwydd mewn 1 o bob 365 o enedigaethau Americanaidd Affricanaidd; mae tua 1 o bob 13 o fabanod duon yn yr Unol Daleithiau yn cael ei eni gyda'r nodwedd cryman-gell.
CYSYLLTIEDIG: 9 cwestiwn i'w gofyn i feddyg a ydych chi'n Ddu, yn frodorol neu'n berson o liw
Mathau o glefyd cryman-gell
Mae clefyd cryman-gell yn derm eang sy'n cynnwys llawer o wahanol ffurfiau ar y cyflwr. Dyma'r mathau mwyaf cyffredin o AAD:
- Anaemia cryman-gell (HbSS):Mae pobl sydd â'r math hwn o AAD yn etifeddu un genyn cryman-gell gan bob rhiant. Fel rheol, anemia cryman-gell yw'r ffurf fwyaf difrifol o glefyd cryman-gell.
- Clefyd hemoglobin C cryman (HbSC):Gyda'r math hwn o SCD, mae un genyn cryman-gell yn cael ei etifeddu gan un rhiant, ac o'r llall, genyn ar gyfer haemoglobin annormal o'r enw C. Mae fel arfer yn ffurf fwynach o SCD.
- Thalassemia beta cryman (HbS beta thalassemia):Mae pobl sydd â'r math hwn o AAD yn etifeddu un genyn cryman-gell gan un rhiant ac un genyn ar gyfer beta thalassemia ( math o anemia ) gan y rhiant arall. Mae dau fath o beta thalassemia: 0 a +. Hbs beta 0-thalassemia yw'r math mwy difrifol o glefyd cryman-gell, tra bod Hbs beta + yn fwynach.
Symptomau clefyd cryman-gell
Mae pobl â chlefyd cryman-gell fel arfer yn dechrau dangos arwyddion o'r cyflwr pan fyddant yn ifanc, tua 5 mis oed. Nid yw babanod iau na'r oedran hwn yn dangos symptomau oherwydd bod haemoglobin ffetws yn amddiffyn eu celloedd gwaed coch rhag cryman. Wrth iddynt heneiddio, mae haemoglobin cryman yn disodli'r math ffetws.
Mae symptomau a chymhlethdodau SCD yn wahanol i bob person a gallant amrywio o ysgafn i ddifrifol. Cymhlethdod mwyaf cyffredin clefyd cryman-gell yw poen difrifol, a elwir yn gyfnodau poen neu argyfyngau poen, a all amrywio o ysgafn i ddifrifol. Mae'n digwydd pan fydd celloedd cryman yn teithio trwy bibellau gwaed bach, yn mynd yn sownd, ac yn rhwystro llif y gwaed. Gelwir hyn yn argyfwng cryman-gell a dyma achos mwyaf cyffredin derbyniadau i'r ysbyty ymhlith cleifion SCD. Mae cymhlethdodau eraill yn cynnwys:
- Syndrom troed-llaw: Y chwydd hwn yn y dwylo a'r traed fel arfer yw symptom cyntaf SCD.
- Anemia:Mae diffyg celloedd gwaed coch iach i gario ocsigen yn achosi anemia difrifol lle bydd pobl ag AAD yn teimlo'n flinedig, yn benysgafn neu'n benben, ac yn cael anhawster anadlu mewn achosion difrifol.
- Haint :Mae pobl ag AAD, yn enwedig plant ifanc, mewn mwy o berygl o gael eu heintio oherwydd niwed i'r ddueg.
- Syndrom acíwt y frest :Mae'r cyflwr hwn yn edrych ac yn teimlo'n debyg i niwmonia gyda phoen yn y frest, peswch, trafferth anadlu, a thwymyn. Gall fygwth bywyd.
- Atafaelu splenig :Mae'r cyflwr hwn sy'n peryglu bywyd yn digwydd pan fydd nifer fawr o gelloedd cryman yn cael eu trapio yn y ddueg ac yn achosi iddo ehangu.
- Briwiau coes :Mae trawma, haint, llid, a chylchrediad gwael mewn pibellau gwaed yn achosi briwiau yn rhan isaf y goes.
Sut mae diagnosis o glefyd cryman-gell?
Prawf gwaed yw'r unig ffordd i wneud diagnosis o glefyd cryman-gell neu i ddarganfod a oes rhywun yn cario'r genyn cryman-gell y gallent ei drosglwyddo i blentyn.
Bydd darparwr gofal iechyd yn tynnu gwaed o wythïen fraich mewn oedolion, a bys neu sawdl mewn babanod a phlant ifanc. Yn yr Unol Daleithiau, mae babanod newydd-anedig yn cael eu sgrinio fel mater o drefn ar gyfer clefyd cryman-gell. Ar ôl tynnu gwaed, mae labordy wedyn yn sgrinio'r sampl ar gyfer haemoglobin diffygiol.
Lawer gwaith, yna cyfeirir pobl y canfyddir eu bod yn cario'r genyn cryman-gell at gynghorydd genetig sy'n helpu cleifion a'u teuluoedd i ddeall gwybodaeth enetig a sut mae'n effeithio ar eu gofal meddygol neu'n rheoli eu cyflwr.
A ellir gwella cryman-gell?
Gall byw gyda chlefyd cryman-gell fod yn heriol, ond mae'n dal yn bosibl cael bywyd llawn ac iach. Dros yr 20 i 30 mlynedd diwethaf, mae ymchwil feddygol, gofal ac addysg am glefyd cryman-gell wedi helpu i wella'r rhagolygon ar gyfer pobl sydd â'r cyflwr hwn.
Mae nifer y marwolaethau SCD ymhlith pobl iau wedi gostwng yn sylweddol dros y degawdau diwethaf, o 9.3% ym 1975 i 2.6% erbyn 1989 . I astudiaeth fwy diweddar yn dangos nifer y marwolaethau mewn plant Americanaidd Affricanaidd yn gostwng cymaint â 68% dros gyfnod o 16 mlynedd. Mae ymchwilwyr yn credydu'r gostyngiad i frechlyn niwmococol a ryddhawyd yn 2000. Mae pobl ag AAD yn cael eu hamddiffyn yn llai rhag afiechydon difrifol a marwol fel niwmonia.
Er bod plant â chlefyd cryman-gell yn byw yn hirach, mae'r cyflwr yn dal i fod yn gysylltiedig ag a rhychwant oes byrrach mewn oedolion . Mae ymchwil yn dangos mai'r disgwyliad oes ar gyfartaledd yw 42 mlynedd i fenywod a 38 oed i ddynion.
Er bod gofal pediatreg wedi cyflymu gyda chanolfannau triniaeth newydd ac ymarferwyr gweithredol, mae cleifion sy'n oedolion yn dal i wynebu bylchau yn y system gofal iechyd.
Ar ôl i berson â chryman-gell gyrraedd 18 neu 19 oed, mae'n rhaid iddyn nhw adael y gofod pediatreg, ac yn anffodus dyna'r pwynt lle mae rhai pobl yn cwympo oddi ar y dibyn, meddai Barbara Harrison, cynghorydd genetig a chyfarwyddwr Allgymorth Cymunedol ac Addysg ar gyfer Canolfan Clefyd Cryman-gell yn Ysbyty Prifysgol Howard. Nid oes digon o haematolegwyr cymwys, gwybodus sydd wedi'u hyfforddi mewn clefyd cryman-gell ac sy'n gyfarwydd â'r cymhlethdodau mewn oedolion.
Her arall: cyllid ymchwil. Clefyd cryman-gell yw un o'r afiechydon genetig mwyaf cyffredin sy'n peryglu bywyd yn yr Unol Daleithiau. Mae'n dal i dderbyn cryn dipyn yn llai o arian ymchwil nag anhwylderau genetig eraill fel ffibrosis systig, gwahaniaeth sy'n beio rhywfaint ar hiliaeth systemig mewn gofal iechyd. Y sylfaen foleciwlaidd a genetig ar gyfer clefyd cryman-gell oedd un o'r rhai cyntaf a ddarganfuwyd mewn clefydau dynol, ac eto, rydym ymhell ar ôl cyn belled â thriniaethau a'r camau a gymerwyd i helpu i wella'r cyflwr, meddai Harrison.
Ar hyn o bryd, trawsblaniad bôn-gelloedd (a elwir hefyd yn drawsblaniad mêr esgyrn) yw'r unig wellhad ar gyfer clefyd cryman-gell. Yn ystod y driniaeth hon, mae meddygon yn trwytho celloedd iach (bôn-gelloedd) i'r corff i gymryd lle mêr esgyrn sydd wedi'i ddifrodi neu wedi'i heintio. Mae'r corff yn gwneud celloedd gwaed ym mêr esgyrn yng nghanol yr asgwrn. Yn amlach, mae meddygon yn defnyddio trawsblaniadau gwaed a mêr esgyrn gan roddwyr iach i wella SCD, ond mae angen rhoddwr ar gleifion gan rywun sydd â mêr esgyrn tebyg. Weithiau gall trawsblaniadau achosi sgîl-effeithiau difrifol a marwolaeth hyd yn oed, ac nid ydyn nhw ar gael yn eang y tu allan i'r Unol Daleithiau ac Ewrop.
Gwellhad posib arall ar y gorwel yw therapi genynnau . Mae'n cynnwys tynnu bôn-gelloedd sy'n ffurfio gwaed a chelloedd imiwnedd o'r mêr esgyrn neu'r gwaed ac ychwanegu genyn sy'n ddiffygiol mewn pobl â chlefyd cryman-gell. Yna mae meddygon yn dychwelyd y celloedd i'r claf, sy'n arwain at y corff yn cynhyrchu haemoglobin gwrth-grymanu. Mae ymchwilwyr yn dal i gynnal treialon clinigol, ond mae'r canlyniadau cychwynnol yn edrych yn addawol.
Am y tro, mae meddyginiaeth effeithiol yn hollbwysig. Mae angen mwy o therapïau arnom tra ein bod ni'n gweithio ar therapïau uwch-dechnoleg, adnoddau uchel fel trawsblannu celloedd STEM a therapi genynnau, meddai Dr. Kutlar.
Triniaethau cryman-gell
Y cam cyntaf i fyw bywyd hirach gydag AAD yw dod o hyd i ofal meddygol o safon gan arbenigwyr yn y cyflwr. Yna, y feddyginiaeth sy'n iawn ar gyfer eich symptomau penodol.
Hydroxyurea
Y driniaeth safonol ar gyfer clefyd cryman-gell yw hydroxyurea , meddyginiaeth a ddefnyddiodd darparwyr gofal iechyd gyntaf i drin canser. Mae pobl ag AAD yn cymryd dos llai, ac mae'n rhoi hwb i haemoglobin ffetws wrth rwystro llawer o gymhlethdodau'r cyflwr - gostwng argyfyngau cryman-gell, teithiau i'r ysbyty, digwyddiadau niwmonia, a'r angen am drallwysiadau gwaed.
Yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae cwmnïau fferyllol wedi dod â mwy o ddiddordeb mewn datblygu triniaethau newydd ar gyfer clefyd cryman-gell. Mae hyn yn rhannol oherwydd diffyg therapïau, ac oherwydd bod clefyd cryman-gell yn fodel ar gyfer trin cyflyrau eraill fel llid a chlefydau'r pibellau gwaed.
Endari (powdr llafar L-glutamin)
Ers 2017, mae'r Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau yr Unol Daleithiau Cymeradwyodd (FDA) driniaeth newydd ar gyfer clefyd cryman-gell, yr un gyntaf ers degawdau. Endari ( Powdr llafar L-glutamin ) ar gyfer pobl ag AAD sy'n 5 oed neu'n hŷn. Mae'r cyffur, powdr sy'n cael ei gymryd ar lafar, yn gweithio fel gwrthocsidydd i leddfu cymhlethdodau difrifol sy'n gysylltiedig â'r cyflwr. Mae ymchwilwyr wedi darganfod bod gan bobl sy'n cymryd Endari lai o argyfyngau cryman-gell a theithiau i'r ysbyty, yn ogystal ag arosiadau byrrach yn yr ysbyty.
Oxbreaker (voxelotor)
Yn 2019, cymeradwyodd llwybr cyflym yr FDA ar gyfer Oxbryta (voxelotor), y cyffur cyntaf i drin achosion anemia cryman-gell yn lle dim ond ei symptomau. Gydag Oxbryta, mae celloedd cryman yn llai tebygol o rwymo at ei gilydd a ffurfio siâp y cryman, a all achosi lefelau haemoglobin isel oherwydd dinistrio celloedd gwaed coch, dywedodd Richard Pazdur, MD, cyfarwyddwr Canolfan Ragoriaeth Oncoleg yr FDA (OCE) mewn a datganiad newyddion yn cyhoeddi'r driniaeth . Mae'r therapi hwn yn darparu opsiwn triniaeth newydd i gleifion sydd â'r cyflwr difrifol hwn sy'n peryglu bywyd. Mae Oxbryta ar gyfer plant ac oedolion 12 oed a hŷn.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
Yr FDA cymeradwyo cyffur arall ddiwedd 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), sy'n gostwng nifer yr argyfyngau cryman-gell mewn oedolion a phlant dros 16 oed. Mae'r feddyginiaeth yn chwistrelliad, y mae pobl ag AAD yn ei dderbyn bob hyn a hyn, bob pythefnos ar y dechrau ac yna'n lleihau'n raddol i unwaith y mis.
Roedd Canolfan Sickle Cell Prifysgol Augusta yn rhan o dreial ledled y wlad ar gyfer y driniaeth hon, a dywed Dr. Kutlar fod yr ymateb gan gleifion yn gadarnhaol dros ben. Ar ôl i’r astudiaeth orffen, daeth ychydig o gleifion atom a dweud, ‘Roeddwn yn teimlo cymaint yn well pan oeddwn yn cael y arllwysiadau hynny. A oes unrhyw ffordd y gallwch fy rhoi yn ôl ar hyn? ’Felly, yn gryno, roedd hwnnw’n brofiad cadarnhaol o safbwynt y claf.
| Triniaethau clefyd cryman-gell | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Enw cyffuriau | Dosbarth cyffuriau | Llwybr gweinyddu | Dos safonol | Sgil effeithiau | Cael cwpon |
| Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimetabolite | Llafar | Un capsiwl 200-400 mg y dydd | Pendro, cysgadrwydd, poen stumog, rhwymedd, dolur rhydd, cyfog, chwydu, a cholli archwaeth | Cael cwpon |
| Powdr llafar L-glutamin ( Endari ) | Asid amino | Llafar | 10-30 gram ddwywaith y dydd wedi'i gymysgu i mewn i fwyd neu ddiod | Rhwymedd, cyfog, cur pen, poen yn yr abdomen, peswch, poen mewn eithafiaeth, poen cefn, a phoen yn y frest | Cael cwpon |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulator haemoglobin ocsigen-affinedd | Llafar | Un dabled 1,500 mg y dydd yn cael ei chymryd gyda neu heb fwyd | Cur pen, dolur rhydd, poen yn yr abdomen, cyfog, blinder, brech, a thwymyn | Cael cwpon |
| Crizanlizumab-tmca (Dŵr) | Atalydd P-selectin | Chwistrelliad | Pigiadau 5 mg yn wythnosau 0 a 2, ac yna bob 4 wythnos | Cyfog, poen yn y cymalau, poen cefn, a thwymyn | Dysgu mwy |
Mae pobl â chlefyd cryman-gell hefyd yn cymryd dros y cownter neu meddyginiaeth ar bresgripsiwn ar gyfer poen cronig ac efallai y bydd angen trallwysiadau gwaed i drin cymhlethdodau fel anemia neu heintiau.
Adnoddau celloedd cryman
Mae Cyngres yr Unol Daleithiau wedi dynodi mis Medi fel Mis Cenedlaethol Ymwybyddiaeth Celloedd Cryman i helpu i ddod ag ymwybyddiaeth i ymchwil a thrin clefyd cryman-gell. I ddysgu mwy am y cyflwr hwn, ewch i:
